Conheça as doenças diagnosticadas no Teste do Pezinho

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Um balanço do Ministério da Saúde mostra que 85,8% das crianças nascidas em 2015 no Brasil realizaram o teste do pezinho no SUS (Sistema Único de Saúde). Isso significa que, no ano passado, 2,5 milhões de crianças passaram por uma triagem que detecta seis doenças genéticas ou congênitas. Quando essas alterações são identificadas precocemente, as crianças poderão ser tratadas e acompanhadas pelos serviços de referência, garantindo assim que elas se desenvolvam bem e tenham qualidade de vida.

Conheça as doenças triadas no Teste do Pezinho

Fenilcetonúria – É um dos erros inatos do metabolismo de herança genética. O defeito metabólico gerado leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue.

Hipotireoidismo congênito – É uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireoide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos.

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias – A Doença Falciforme (DF) é causada por um defeito na estrutura da Hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante, quando exposta a determinadas condições como febre alta, baixa tensão de oxigênio, infecções etc.

Fibrose cística – A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das doenças hereditárias consideradas graves e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória.

Hiperplasia adrenal congênita – A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas geneticamente, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais.

Deficiência de biotinidase – A deficiência de biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina.

Fonte: Carlos Américo, para o Blog da Saúde

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